Lehet, hogy találkoztál már az ismeretségi körödben a „ferde nyak”-ként ismert eltéréssel. Ez egy olyan (gyakran fájdalmas) állapot, amelyben a nyaki izmok az egyik oldalon összehúzódnak, ami a fej elfordulását vagy oldalra dőlését eredményezi. A két oldali izmok közötti egyensúly felbomlása (nyaki disztónia) következtében a fej kontrollálhatatlanul oldalra, előre vagy hátra hajlik. Orvosi szaknyelvben a megnevezése torticollis.
Ritka rendellenesség, amely bármely életkorban kialakulhat, leggyakrabban középkorúaknál jelentkezik valamint nőknél gyakoribb, mint férfiaknál. A tünetek általában fokozatosan bontakoznak ki, majd elérnek egy pontot, amikor már nem romlik lényegesen tovább. Évente többezer embert érint, elsősorban a nyaki és/vagy vállizmokat ellátó idegeket befolyásolva, ferdetartást és ismétlődő mozgásokat eredményez. Ezért az izmok olyan rendellenes helyzetben rögzülnek, amely általában igen fájdalmas, gyakran remegés is társul hozzá.
Torticollis tünetei
A nyaki disztónia általában fokozatosan jelentkezik, a nyaki izmok egyre fokozódó görcsös összehúzódása jelzi, amely rendellenes fej- és nyaktartáshoz/pozíciókhoz vezet. Ezenkívül előfordulhatnak még:
- A fej- és nyaki mozgások korlátozódása, amely megnehezíti, hogy a vezetés vagy egyéb tevékenységek során hátranézz a vállad felett, illetve megnehezíti az olyan egyszerű feladatok elvégzését, mint pl. öltözködés, könyv olvasás vagy a számítógép használata.
- A tünetek stressz hatására általában rosszabbodnak.
- Pihenést vagy alvást követően általában javulnak.
Előfordulhat, hogy a panaszok közül csak néhány vagy az összes jelentkezik, a súlyosságuk azonban egyénenként változhat.
A torticollis hatására a fej több irányba fordulhat, többek között:
- áll az egyik váll felé,
- fül a váll felé,
- áll egyenesen felfelé,
- áll egyenesen lefelé.
A leggyakoribb elcsavarodás az, amikor az áll az egyik váll felé húzódik. Egyeseknél a kóros fejtartások kombinációja is előfordul, mely kiegészülhet a fej rángatózó mozgásával.
Az érintett izmok függvényében a nyaki disztóniának számos típusa létezik tehát.
Sokan a ferdeség mellett nyaki fájdalmat is tapasztalnak, amely kisugározhat a vállakba is. A rendellenesség fejfájást is okozhat. Egyeseknél ezek a fájdalmak annyira kimerítők, hogy akár rokkantságot is előidézhetnek.
A nyaki disztónia okai
A legtöbb nyaki disztóniában szenvedőnél a kialakulás oka ismeretlen. Néhányuknál a családban előfordult már korábban a betegség. A kutatók napjainkra találtak a ferdenyakúsággal összefüggésbe hozható génmutációkat is, valamint fej-, nyak- vagy vállsérülésekkel is kapcsolatba hozták már.
Pontos oka tehát még nem ismert. Normál esetben az agy kémiai üzeneteket küldve hozza létre a szabályos és kontrollált izommozgásokat, és az egyik ilyen hírvivő az acetilkolin. Úgy vélik, hogy a nyaki disztónia esetén túl sok acetilkolin termelődik és ez az izmok feszülését és túlműködését okozza. Néhány nyaki disztóniában szenvedő beteg kórelőzményében szerepel a múltbeli fej- vagy nyaksérülés, azonban nem rendelkezünk egyértelmű információról azzal kapcsolatban, hogy ez összefügg-e a disztóniával, ennek felderítése további vizsgálatokat igényel. Valószínűsíthető, hogy a legtöbb betegséghez hasonlóan, az állapot kialakulásában a genetikai és a környezeti tényezők együttes hatása is szerepet játszik.
Kockázati tényezők
- Életkor: bár a rendellenesség bármely életszakaszban előfordulhat, leggyakrabban 30 éves kor után jelentkezik.
- Nem: nőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki, mint férfiaknál.
- Családi előzmények: ha valamelyik közeli családtagnak nyaki disztóniája vagy a disztóniának más típusa alakult ki, akkor nagyobb a kockázata a betegség létrejöttének.
Általában elmondható tehát, hogy a 40 év felettieknél jelentkezik, és sokkal gyakrabban fordul elő nőknél, mint férfiaknál. A tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, gyakran fájdalom és/vagy remegés is társul hozzájuk. Előfordulhat, hogy a tünetek nem változnak, vagy idővel fokozatosan erősödnek esetleg egy pár évig súlyosbodnak, majd nem romlanak tovább. A betegek 20%-ánál rövid tünetmentes periódusok előfordulhatnak, de a legtöbb esetben a tünetek visszatérnek. Az állapot eltérő módon érinti az egyes betegeket, az első diagnóziskor még nem lehet tudni, hogy később milyen hatást fog gyakorolni a szervezetre a tünetegyüttes.
Szövődmények
Bizonyos esetekben az állapottal járó akaratlan izomösszehúzódások átterjedhetnek a közeli testtájakra is. A leggyakoribb helyek közé tartozik az arc, az állkapocs, a karok és a törzs.
Diagnózis
Bár a fizikális vizsgálat önmagában gyakran megerősítheti a nyaki disztónia kórmeghatározását, az orvos javasolhat vérvizsgálatot vagy mágneses magrezonancián alapuló, rendkívül megbízható képalkotó diagnosztikai eljárást (MR), hogy kizárja a tüneteket és panaszokat okozó háttérbetegségeket.
Előfordulhat, hogy a nyaki disztónia tünetei hónapokig vagy akár évekig is nem jellegzetes módon és csak időszakosan jelentkeznek (pl. alkalmanként előforduló akaratlan fejkörzés), ez megnehezíti a diagnózis felállítását. A háziorvosod vagy a neurológus szakorvos által felállított végső diagnózis általában – részben vagy egészben – a következőkön alapul:
Az alábbiak tartozhatnak a tünetei közé:
- problémák a nyakkal/vállal, fájdalom +/- remegés
- a fej és/vagy a nyak rendellenes mozgásai
- a szokásos napi tevékenységek nehézséget jelentenek.
Az orvosi vizsgálat eredményei, ide tartozik:
- néhány, vagy valamennyi érintett izom jelentős megvastagodása, bizonyos fokú beszűkült mozgással társulva
- rendellenes nyak/váll pozíciók +/- remegés.
A diagnózis megerősítéséhez nem állnak rendelkezésre speciális tesztek, a laboratóriumi- és a képalkotó vizsgálatok eredményei általában nem mutatnak rendellenességet és ezáltal nem segítik a nyaki disztónia diagnózisának felállítását.
Kezelés
Az állapot nem gyógyítható. Egyeseknél a tünetek kezelés nélkül is megszűnhetnek, de a kiújulás inkább, ami a gyakori. Maga a terápia a tünetek enyhítésére összpontosít.
Bár gyógyítására nem áll rendelkezésre ismert gyógymód, a tünetek gyógyszerekkel, fizikoterápiával és/vagy botulinum toxin injekciós terápiával kezelhetők.
Gyógyszerek
A botulinum toxin, egy izombénító szer, amelyet gyakran használnak az arc ráncainak kisimítására, közvetlenül a nyaki disztónia által érintett nyaki izmokba injekciózható.
A botulinum toxinok olyan fehérjék, amelyeket a Clostridium botulinum baktérium termel. A fokozottan működő izmokba nagyon kis dózisban fecskendezett botulinum toxinok segítenek az izmok ellazításában, és gondos orvosi felügyelet alatt alkalmazva általában jól tolerált és gyakran hatékony kezelést nyújtanak a nyaki disztóniára. A legtöbben javulást tapasztalnak ezekkel az injekciókkal, ám ezt a kezelést általában három-négy havonta meg kell ismételni.
A nyaki disztónia kezelésére már számos botulinum toxin típust hagytak jóvá, ezekre jellemző, hogy szerkezetük és hatásmechanizmusuk kis mértékben eltér egymástól, azonban mindegyik azonos hatást fejt ki az idegekre és az izmokra. Orvosod választja ki, hogy melyik típus a leginkább megfelelő a számodra.
Az eredmények javítása vagy a botulinum toxin injekciók adagjának és gyakoriságának csökkentése érdekében az orvos javasolhat izomlazító hatású, szájon át szedhető gyógyszereket is. Ide tartoznak az antikolinergikumok pl. a trihexifenidil, a benzodiazepinek pl. a diazepam és a GABA-antagonisták pl. a baclofen.
Fizikoterápia
„Érzékszervi trükkök”
Néhány beteg beszámolt arról, hogy bizonyos testhelyzetek vagy „szenzoros trükkök” javítanak a tüneteiken. Pl. a fejtartás javítható az arc, a nyak vagy a fej kézzel vagy egy tárggyal pl. ceruzával történő megérintésével. Ezek a trükkök egyik esetben működnek, másnál pedig nem. Általában a betegség előrehaladtával gyakran veszítenek hatékonyságukból.
Melegterápia, masszázs és gyógytorna
A rendszeres gyógytorna, a masszázs és a helyileg alkalmazott melegterápia segíthet ellazítani a nyak- és vállizmokat. A nyaki tájék erősségét és rugalmasságát javító gyakorlatok szintén hasznosak lehetnek. Stressz esetén a nyaki disztónia jelei és tünetei hajlamosak súlyosbodni, ezért a stresszkezelési technikák elsajátítása is fontos.
Az érintett izmokon alkalmazott ultrahang terápia (például M-Sonic 950 készülékkel) felmelegíti az izmokat. Ezzel segít a kontraktúra (merevség), a fájdalom és az izomgörcsök kezelésében, valamint a gyulladás csökkentésében. Segít a mozgástartomány növelésében is.
Egy tanulmány a mikroáram kezelés kedvező hatásairól számolt be. A mikroáram-terápia során rendkívül alacsony áramerősségű elektromos jeleket küldünk az izmokba. Ez teljesen fájdalommentes eljárás. A mikroáram-terápia növeli az ATP- és fehérjeszintézist, fokozza a véráramlást, csökkenti az izomgörcsöket és a gyulladással együtt csökkenti a fájdalmat.
Ez is egy elektromos kezelés. Mely bizonyos frekvencián és impulzus tartammal adva fokozza a kezelt terület vérkeringését, felmelegíti és ellazítja az izmot. Csökken a merevség, enyhül a tartásprobléma.
A fizikoterápiás módszerek kombinációja (azaz például gyógytorna, masszázs, ultrahang, mikroáram és izomstimuláció egymás melletti adása) figyelemre méltó eredményeket adhat.
A szupportív kezelés és a tanácsadás is hasznos segítséget nyújthat a nyaki disztóniában szenvedő betegeknél gyakran jelentkező csökkenő önbecsülés, depresszió és társadalmi elszigetelődés esetén.
Az esetek körülbelül 5-10%-ában nem reagálnak a nyújtásra, és (utolsó lehetőségként) az izom műtéti felszabadítására lehet szükség.
Műtétek és egyéb eljárások
Csak abban az esetben veszik fontolóra, ha a beteg más kezelésre nem reagál. Nem alkalmazható azonban mindenkinél, általában utolsó vonalbeli kezelésként jön szóba.
Ha a kevésbé invazív kezelések nem segítenek, az orvosod műtétet fog tehát javasolni. Az eljárások a következők lehetnek:
- Mély agyi stimuláció: ennél a kezelésnél egy vékony drótot vezetnek az agyba a koponyába vágott kis lyukon keresztül. A vezeték hegyét az agynak abba a részébe helyezik, amely a mozgást irányítja. A dróton keresztül elektromos impulzusokat küldenek, amelyek megszakítják a fej elcsavarodását kiváltó idegjeleket.
- Az idegek elvágása: egy másik lehetőség az érintett izmok összehúzódási jeleit továbbító idegek sebészi úton történő elvágása.
Általánosságban még elmondható, hogy a torticollis eltérően érinti az egyes betegeket és a súlyossága is más. Ezért a diagnózis időpontjában még nem lehet megmondani, hogy milyen kilátásokkal számolhatsz a betegség lefolyása kapcsán. Csak az idő előrehaladtával válik egyre nyilvánvalóbbá, hogy pont hogyan hat rád.
Tudatában kell lenned, hogy néhány mindennapos rutintevékenység, mint például a gépjárművezetés vagy az írás elvégzése egyre nehezebbé válhat. És itt ismét ki kell térnem arra, hogy ez függ az állapotod súlyosbodásától, valamint attól, hogy mennyire reagálsz jól a kezelésekre.
Minél előbb kezdődik a kezelés, annál jobb. Az említett fizikoterápiás módszerek az otthonodban, egyszerűen végezhetők és segíthetnek az izomlazításban és a tünetek enyhítésében.
Ismét szeretnék rámutatni annak fontosságára, hogy a kezelésedet végző szakemberekkel folytatott szoros együttműködés garantálja azt, hogy megfelelő támogatásban részesülj a betegséggel folytatott hétköznapi küzdelmek során.
További információkat az European Dystonia Federation (Európai Disztónia Szövetség) oldalán találhatsz (www.dystonia-europe.org).
Új komment hozzáadása